Las personas resilientes escapan de la maldición mendeliana que debería haberlos matadoNo se trata de meras atracciones de feria.
Friend y sus colegas han buscado personas resilientes a 584 enfermedades mendelianas (causadas por mutaciones en 874 genes, o un 4% del genoma humano), y solo han encontrado individuos resilientes a ocho de ellas.
La investigación de estas personas resilientes conduciría con toda probabilidad a identificar las variantes genéticas que les hacen inmunesLa genética mendeliana, en cualquier caso, permanece válida al peso.
Tienen mutaciones fatales en uno u otro gen esencial, y pese a ello, de algún modo, el resto de sus genes les hace resistentes (o resilientes) a ese destino.
Al estudiar sin sesgos medio millón de genomas (589.306 individuos, paras ser exactos), han aflorado 13 personas resilientes, que tienen una u otra mutación mendeliana pero que se escapan, justamente, de la maldición mendeliana que debería haberlos matado.
Fuente: http://elpais.com/elpais/2016/04/13/ciencia/1460549810_775941.html
